بررسی جهش dna میتوکندریایی در بیماران مبتلا به واریکوسل

thesis
abstract

واریکوسل پیچ و خم و اتساع غیر عادی سیاهرگ های شبکه وریدی پامپینیفورم (pampiniform) در طناب اسپرماتیک است، و شایع ترین دلیل قابل اصلاح ناباروری در مردان می باشد. اگرچه پاتوفیزیولوژی دقیق آسیب های القا شده توسط واریکوسل به طور کامل آشکار نشده است، مطالعات بسیاری افزایش استرس اکسیداتیو را در سرم، مایع منی و بافت بیضه ای بیماران مبتلا به واریکوسل گزارش نموده اند. استرس اکسیداتیو در مایع منی و بافت بیضه ای، ممکن است منجر به آسیب به dna ی اسپرم شود. برخلاف dna ی هسته ای، dna ی میتوکندریایی (mtdna) فاقد حفاظت هیستون ها بوده و به طور کلی نسبت به ژنوم هسته ای تعمیرات کمتری در آن صورت می گیرد، بنابراین با فرکانس بیشتری دچار جهش می شود. mtdna به طور خاص مستعد حذف های با مقیاس بزرگ است. یکی از این حذف ها، حذفی به طول -bp???? می باشد که به حذف عمومی یا common deletion معروف است. این حذف چندین ژن زنخیره تنفسی را در بر گرفته و به این دلیل می تواند منجر به نقص در تولید atp شود. بنظر می رسد که در واریکوسل تولید گونه های اکسیژن واکنش پذیر (reactive oxygen species) افزایش می یابد و در نتیجه سبب القای استرس اکسیداتیو می شود. بنابراین این بیماری می تواند منجر به ایجاد جهش هایی در mtdna، از جمله حذف -bp???? شود، که نتیجه آن ممکن است کاهش تحرک اسپرم و ناباروری در مردان باشد. هدف از این مطالعه، بررسی جهش حذفی به طول -bp???? در mtdna ی اسپرم بیماران مبتلا به واریکوسل است. به منظور ردیابی این حذف در mtdna ی اسپرم، نمونه منی از ?? مرد نابارور مبتلا به واریکوسل و ?? مرد نرمال به عنوان کنترل تهیه شد. پس از استخراج کل dna (total dna) از اسپرم، جهت بررسی حذف مورد نظر، تکنیکgap pcr انجام گردید. فراوانی حذف -bp???? در افراد بیمار و کنترل به ترتیب برابر با ??/??% و ??/??% بود. تفاوت معنی داری بین فراوانی این حذف در mtdna ی اسپرم افراد بیمار وکنترل بدست آمد (ci 95% = 12.74-328.97, or = 64.75, p<0.0001). در نتیجه، فرکانس بالای حذف -bp???? در ژنوم میتوکندریایی اسپرم، احتمالأ یک فاکتور مهم در افراد نابارور مبتلا به واریکوسل بوده و ممکن است به دلیل تأثیر بر تولید انرژی و کیفیت اسپرم، باعث ناباروری در آنها شده باشد. با این حال، مطالعات بیشتری جهت درک نقش حذف -bp???? در mtdna ی اسپرم و القای ناباروری در مردان مبتلا به واریکوسل مورد نیاز است.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش dna میتوکندریایی در بیماران مبتلا به زخم پپتیک

بیماری زخم پپتیک (pud)، نماینده گروهی از زخم های قسمتهای فوقانی دستگاه گوارشی، در معده و اثنی عشر است. پاتوفیزیولوژی دقیق pud هنوز به درستی مشخص نشده است. این بیماری معمولاً با احساس ناراحتی و سوزش در اپی گاستر، از دست دادن اشتها و کاهش وزن همراه است. در این بیماری، عدم تعادل بین عوامل تهاجمی و حفاظتی در سطح لومن سلولهای اپیتیلیال معده و اثنی عشر وجود دارد. استرس اکسیداتیو و رادیکال های آزاد، از...

بررسی جهش های ژن nd4l میتوکندریایی در بیماران نابارور ایرانی مبتلا به واریکوسل

مقدمه: واریکوسل یکی از دلایل عمده ناباروری در مردان، و مرتبط با اختلال در مایع منی می باشد. جهش-های dna میتوکندری در بیماران مبتلا به مشکلات ناباروری شناخته شده است. این جهش ها، در نهایت تولید atp را تحت تاثیر قرار می دهند، که متعاقبا منجر به اختلال در تمایز و کاهش روند اسپرماتوژنز می-گردد، و بنابراین می تواند منجر به ناباروری شود. اهداف: از آنجایی که کمپلکس 1 میتوکندریایی یکی از مهمترین کمپل...

بررسی فراوانی جهش های DNA میتوکندریایی در دیابت نوع دو

Background: Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.Methods: The DNA extracted from...

full text

شناسایی یک حذف بزرگ در DNA میتوکندریایی بیماران ایرانی مبتلا به آریتمی قلبی

Introduction: Long QT Syndrome is one of the arrhythmic disorders of the heart that causes sudden cardiac death in patients. Most of the investigations have focused on nuclear genome for finding genetic defects in these disorders, but some of the cases with LQTS cannot be explained by mutations of identified genes. It prompted the authors to focus on the mitochondrial DNA and monitor rearrangem...

full text

بررسی فراوانی جهش های dna میتوکندریایی در دیابت نوع دو

میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که dna مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtdna گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش a3243g و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را بوجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش a3243gtrnaleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد. روش ها: dna 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین ...

full text

بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی

Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023